12. Sınıf Biyoloji · 2. Ünite: Gen
Genetik Testler ve Genetik Danışmanlık
Bir bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan, fenilketonüri gibi bir hastalığı erken fark ettirebilir. Genetik testler ve genetik danışmanlık, ailelerin kalıtsal hastalıklarla ilgili olasılıkları anlamasına ve bilgilendirilmiş kararlar vermesine yardım eder. Bu konuda otozomal çekinik hastalıklar üzerinden olasılıkları hesaplayacak, akraba evliliğinin riske etkisini yorumlayacak ve genetik testlerle ilgili bilgilerin doğruluğunu sorgulayacaksın. Bu bölüm eğitim amaçlıdır; tıbbi tavsiye vermez.
Kazanımlar
- BİY.12.2.8. Genetik testler ve genetik danışmanlıkla ilgili merak ettiği bir konuyu tanımlar ve araştırılabilir sorulara dönüştürür.
- BİY.12.2.8. Fenilketonüri, SMA ve kistik fibrozis gibi otozomal çekinik hastalıklarda taşıyıcı ve etkilenmiş birey kavramlarını açıklar.
- BİY.12.2.8. Ebeveyn durumuna göre çocuğun etkilenme ve taşıyıcı olma olasılığını hesaplar.
- BİY.12.2.8. Akraba evliliğinin otozomal çekinik hastalıkların görülme sıklığına etkisini ortak alel paylaşımıyla açıklar.
- BİY.12.2.8. Topladığı bilgilerin güvenilirliğini ölçütlerle değerlendirir ve olasılık diliyle çıkarım yapar.
Konu anlatımı
Otozomal Çekinik Genetik Hastalıklar
Genetik Testler
Genetik Danışmanlık
Akraba Evliliği ve Otozomal Çekinik Hastalıklar
Bilgi Toplama ve Güvenilirliği Değerlendirme
Sık Yapılan Hatalar ve Kavram Yanılgıları
Anahtar terimler
- Otozomal çekinik hastalık
- Hastalığın iki çekinik alel varlığında ortaya çıktığı, otozomda yer alan kalıtım biçimi.
- Taşıyıcı
- Çekinik aleli taşıyan ama hastalığı göstermeyen heterozigot birey.
- Genetik test
- DNA'daki değişimi ya da bunun ürününü araştıran laboratuvar incelemesi.
- Genetik danışmanlık
- Kalıtsal hastalık riskinin olasılıkla anlatıldığı, yönlendirici olmayan bilgilendirme süreci.
- Yenidoğan taraması
- Doğumdan sonra erken müdahale edilebilen bazı hastalıkların taranması.
- Akraba evliliği
- Ortak atası olan bireylerin evliliği; ortak alel paylaşma olasılığını artırır.
- Bilgilendirilmiş onam
- Kişinin test ve sonuçları hakkında bilgi aldıktan sonra kendi kararıyla izin vermesi.
- Güvenilirlik ölçütü
- Kaynağın yazarı, kanıtı, dili, tarihi ve çıkarı gibi değerlendirme kriterleri.
Örnek soru
Fenilketonüri, SMA (spinal müsküler atrofi) ve kistik fibrozis hastalıklarının ortak kalıtım biçimi aşağıdakilerden hangisidir?
- Otozomal baskın
- X'e bağlı çekinik
- Y'ye bağlı
- Otozomal çekinik
- Eş baskın
Doğru cevap: D
Çözüm
1. Üç hastalığın da hastalık fenotipi, ilgili genin iki çekinik alelinin bir arada bulunmasıyla ortaya çıkar.
2. Genler otozomlarda yer aldığından erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkta görülürler.
3. Taşıyıcılar (tek çekinik alel) sağlıklıdır.
Bu özellikler otozomal çekinik kalıtımı gösterir; X'e bağlı olsaydı belirgin erkek ağırlığı görülürdü.